Monogene Faktoren

AProof® Brust und Eierstock untersucht pathogene Mutationen in den 14 Krebsgenen ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11 und TP53.

Etwa 5 % aller Brustkrebserkrankungen sind das Ergebnis von Mutationen in den Hochrisiko-Genen BRCA1 oder BRCA2. Mutationen in diesen Genen führen zu einem kumulativen Erkrankungsrisiko von über 30 %. 

(Quelle: Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs)

Einige dieser Gene können auch das Risiko für andere Tumore erhöhen, wie beispielsweise für Eierstockkrebs bei Mutationen in BRCA1, BRCA2 und PALB2. Mutationen in CDH1 können das Risiko für diffuse Magenkarzinome erhöhen, während verschiedene andere Tumorerkrankungen mit TP53 und STK11 assoziiert sein können

Weitere 4-5 % der Brustkrebserkrankungen werden durch Mutationen in den Genen ATM, CHEK2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 und TP53 verursacht. Mutationen in PALB2, STK11 und TP53 sind mit einem hohen Risiko für Brustkrebs assoziiert, während Mutationen in den anderen Genen mit einer moderaten Risikoerhöhung verbunden sind. Das ergibt ein kumulatives Erkrankungsrisiko von 15 % bis unter 30 %.

Wenn eine genetische Veränderung in den Genen (z.B. BRCA1 oder BRCA2) nachgewiesen wird, kann dies Auswirkungen auf die Auswahl der Therapie haben. Patientinnen mit bestimmten Genveränderungen zeigen häufig eine besonders gute Reaktion auf bestimmte Medikamente.

Gentest zur Risikobewertung

Ein Gentest zur Risikobewertung ist vom “Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs” nur für Patientinnen vorgesehen, bei denen folgende familiäre Erkrankungen vorliegen:

Mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter

Mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine vor dem 51. Geburtstag

Mind. eine an Brustkrebs und min. eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau

Mind. eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau

Mind. zwei Frauen mit Eierstock/ Eileiterkrebs oder primärem Bauchfellkrebs, unabhängig vom Alter

Mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag

Mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, der erste vor dem 51. Geburtstag

Mind. ein Mann mit Brustkrebs

Mind. eine Frau mit tripple-negativem Brustkrebs vor dem 60. Geburtstag

Mind. eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag

Vorhersagende (prädiktive) Testung bei bekannter Mutation in der Familie

Testung vor Therapieplanung (z.B. PARP-Inhibitoren)

(Quelle: Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs)

Damit wird die Zahl der Anspruchsberechtigten stark eingeschränkt. Alle Patientinnen ohne diese Voraussetzungen haben keinen Anspruch auf Kostenübernahme und werden in der Regel selten über alternative Angebote informiert.

Als Privatleistung bietet AProof® Brust und Eierstock die umfangreiche Berechnung Ihres Krebsrisikos inklusive genetischer Analyse ohne langwieriges Antragsverfahren oder familiäre Vorgeschichte.