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Mit unserem AProof® Fruktose-Intoleranz Test wird ermittelt, ob Sie Merkmale der genetisch bedingten Fruktose-Intoleranz tragen.
Dieses Probenahme-Set enthält alle Komponenten für die einfache Probenahme zu Hause und die anschließende Einsendung Ihrer Probe zur Analyse in unser eigenes AProof®-Fachlabor.
Das daraus resultierende Testergebnis erhalten Sie nach Anmeldung auf unserer Webseite aproof.de als PDF-Download.
Entsprechend des Gendiagnostikgesetzes (§ 10 GenDG) bieten wir Ihnen die Möglichkeit einer genetischen Beratung (Inhalt der genetischen Beratung) durch qualifizierte Fachärzte/ Fachärztinnen für Humangenetik an. Sie können dies durch die entsprechende Produktauswahl aktivieren. Die Analyse Ihrer Probe erfolgt dann erst nach der genetischen Beratung (freie Termine). Eine nachträgliche Änderung Ihrer Auswahl ist vor Einsendung der Blutprobe möglich. Bei Nicht-Inanspruchnahme dieser Option erklären Sie Ihren ausdrücklichen Verzicht auf die genetische Beratung.
Bitte beachten Sie unsere produktspezifischen Hinweise und den Disclaimer zum Gendiagnostikgesetz (GenDG) am Ende der Produktbeschreibung.
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Probenahme Zuhause
Ergebnis
online
Filterkarten Technologie
Eigenes
Fachlabor
Mit dem AProof® Fruktose-Intoleranz Test von AP Diagnostics werden Erbanlagen mittels qualitativer Genotypisierung der aus Trockenblut isolierten genomischen DNA untersucht. Dabei werden die drei häufigsten Mutationen A149P, A174D und N334K im ALDOB-Gen (Aldolase-B-Gen) bestimmt, welches die Information für ein am Fruktose-Abbau beteiligtes Enzym enthält. Erblich bedingte Fruktose-Intoleranz tritt auf, wenn eine der Mutationen beide Allele betrifft (homozygot). Es gibt auch Fälle, in denen mindestens zwei Mutationen heterozygot sind (Compound-Heterozygotie). Die Laboranalyse wurde in einer Vergleichsstudie mit dem Verfahren der Sanger-DNA-Sequenzierung erfolgreich validiert.
Sensitivität:
Die Positive Prozentuale Übereinstimmung (positive percent agreement = PPA) zwischen beiden Methoden beträgt 100%.
Spezifität:
Die Negative Prozentuale Übereinstimmung (negative percent agreement = NPA) zwischen beiden Methoden beträgt 100%.
Fruktose ist Fruchtzucker, ein Einfachzucker, der in vielen Lebensmitteln steckt: Obst, Säfte, Honig, Marmelade und viele Fertigprodukte enthalten eine große Menge an Fruchtzucker. Auch Haushaltszucker (Saccharose) enthält an Glukose gebundene Fruktose. Fruktose gelangt mittels Transportereiweiße über die Schleimhaut des Dünndarms in den Blutkreislauf. Dabei kann bei jedem Menschen nur eine bestimmte Menge Fruktose befördert werden – diese Menge ist, je nach Beschaffenheit der Transportereiweiße, individuell verschieden. Intestinale Fruktoseintoleranz (IFI) beschreibt den körperlichen Vorgang, bei dem der Fruchtzucker nicht vollständig abtransportiert und so in den Dickdarm gelangt. Dort spalten Bakterien den Zucker auf. Dabei entstehen Gase und Fettsäuren – die dann Beschwerden auslösen können.
Bei einer hereditären (erblichen) Fruktoseintoleranz fehlt dem Körper ein spezielles Enzym, welches die Fruktose spaltet. Der Fruchtzucker kann nicht abgebaut werden und kann dann starke Beschwerden sowie Leber- und Nierenfunktionsstörungen verursachen.
In der Wissenschaft herrscht Uneinigkeit darüber, ob eine intestinale Fruktoseintoleranz (IFI) als Krankheit betrachtet werden muss oder ob diese – je nach Menge des aufgenommenen Fruchtzuckers – eine natürliche körperliche Reaktion des Stoffwechsels ist. Es gibt Schätzungen, denen zufolge die Hälfte der Bevölkerung bei der Einnahme von 25 Gramm Fruchtzucker Blähungen und Durchfall bekommt. Menschen, die einen Reizdarm haben, reagieren bei Fruktose häufiger mit Symptomen als andere. Eine hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist hingegen angeboren und basiert auf einem Enzymdefekt. Oft zeigen schon Babys nach der Aufnahme von fruktosehaltigen Lebensmitteln Symptome wie Schwitzen, Zittern, Erbrechen oder Krämpfe. Dennoch bleibt die Erkrankung oft bis ins Erwachsenenalter unbemerkt, weil sich eine instinktive Abneigung gegen Obst und Süßes entwickelt. Ein Hinweis auf eine HFI kann deshalb auch ein kariesfreies Gebiss sein.
Bei der Fruktosemalabsorption handelt es sich um die am häufigsten vorkommende Form der Fruktoseunverträglichkeit: Der Darm kann nur eine bestimmte Menge Fruktose absorbieren, die bei jedem Menschen unterschiedlich ist. Wird mehr Fruktose über die Nahrung aufgenommen, kommt es zu körperlichen Beschwerden. Eine Fruktosemalabsorption kann durch einen Atemtest festgestellt werden.
Bei der hereditären Fruktoseintoleranz handelt es sich um eine erbliche, angeborene Stoffwechselkrankheit. Hier fehlt dem Körper die Fruktose-1-Phosphat-Aldolase, ein Enzym, das für den Abbau von Fruktose zuständig ist. Es kommt zu einer Anreicherung von Fruchtzucker in der Darmwand des Dünndarms, in der Leber und in den Nieren. Diese kann unbehandelt schwere Leber- und Nierenfunktionsstörungen auslösen. In den vielen Fällen äußert sich die Erkrankung schon sehr früh: Babys reagieren mit Erbrechen, Durchfall, Schwitzen, Schwindel und Krämpfen auf die Aufnahme von Fruktose. Die hereditäre Fruktoseintoleranz kann nur durch einen Bluttest, wie den AProof® Fruktose-Intoleranz Test, festgestellt werden. Die Durchführung eines Atemtests ist aufgrund des Testverfahrens für Menschen mit hereditärer Fruktoseintoleranz lebensbedrohlich.
Bei einer Fruktoseintoleranz fehlt dem Körper ein spezielles Enzym, das für den Abbau der Fruktose verantwortlich ist. Die Fruktose reichert sich dabei im Organismus an und kann starke Nieren- und Leberbeschwerden bis hin zum Organversagen verursachen. Diese Form der Nahrungsmittelintoleranz ist angeboren und wird als hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) bezeichnet. Nur ein genetischer Bluttest ermöglicht ihre Diagnose. Betroffene sollten unbedingt auf einen Atemtest verzichten, da bei diesem Testverfahren zuvor große Mengen an Fruktose aufgenommen werden müssen, was ein hohes Gesundheitsrisiko birgt.
Die intestinale Fruktoseunverträglichkeit (IFI) ist häufiger als die hereditäre Fruktoseintoleranz. Betroffene können nur eine bestimmte, individuelle Menge an Fruktose absorbieren, daher wird diese Unverträglichkeit auch als Malabsorption bezeichnet. Für die Diagnose einer Fruktosemalabsorption eignet sich ein Atemtest – Die vorherige Durchführung eines Bluttests ist zum Ausschluss einer hereditären Fruktoseintoleranz empfehlenswert.
Atemtest:
Bei diesem Test wird der Konzentrationsanstieg von Gasen in der Atemluft gemessen und dadurch eine Diagnosestellung ermöglicht. Die Gase entstehen beim Abbau des Fruchtzuckers im Dickdarm – wo der Fruchtzucker eigentlich gar nicht erst hingelangen sollte, denn im Normalfall wird der Fruchtzucker schon vorher im Dünndarm absorbiert. Im Dickdarm spalten Bakterien die Fruktose auf. Dabei entstehen Gase und Fettsäuren, welche auch verantwortlich für die typischen Beschwerden einer Fruktoseunverträglichkeit sind. Die Gase gelangen zum Teil in den Blutkreislauf, werden aber auch über die Lunge abgeatmet und können deshalb mit einem Atemtest gemessen werden.
Bluttest:
Mit dem AProof® Fruktoseintoleranz-Test werden Erbanlagen mittels qualitativer Genotypisierung aus der genomischen DNA untersucht. Dabei muss, anders als beim Atemtest, im Vorhinein keine Fruktose aufgenommen werden. Die Blutentnahme geschieht durch Sie persönlich bei Ihnen zu Hause. Nach Einsendung in das AProof®-Labor erfolgt eine Analyse der drei häufigsten Mutationen A149P, A174D und N334K im ALDOB-Gen. Eine hereditäre Fruktoseintoleranz besteht, wenn die Mutation beide Allele betrifft (homozygot). Es gibt auch Fälle von hereditärer Fruktoseintoleranz, in denen mindestens zwei Mutationen heterozygot sind (Compound-Heterozygotie).
Grundsätzlich sind die Symptome sowohl bei der hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) als auch bei der intestinalen Fruktoseintoleranz (IFI) relativ unspezifisch. Daher ist es wichtig, die Erkrankungen durch einen Test zu unterscheiden. Beim Atemtest auf IFI wird zunächst eine große Menge Fruktose verzehrt und anschließend die Gaskonzentration in der Atemluft gemessen. Der Test liefert ein sicheres Ergebnis für eine IFI, kann jedoch bei Bestehen einer HFI tödlich sein, weil die aufgenommene Menge Fruktose (beispielsweise durch den Verzehr von über 400 ml Fruchtsaft) den Organismus stark belasten kann. Um dieses Risiko zu minimieren, kann vorher ein Bluttest auf HFI durchgeführt werden. Hierzu eignet sich der AProof® Fruktoseintoleranz-Test.
Ein Atemtest kann den Organismus stark belasten, weil für das Testverfahren große Mengen von Fruktose verzehrt werden müssen. Wurde durch einen Bluttest, wie den AProof® Fruktose-Intoleranz Test, eine hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) festgestellt oder besteht ein Verdacht einer HFI, sollten sie aufgrund des hohen Risikos keinen Atemtest durchführen.
Die Lebensqualität kann bei einer intestinalen Fruktoseintoleranz durch Bauchschmerzen, Blähungen und Durchfall, Übelkeit, Aufstoßen und Völlegefühl nach dem Konsum von fruktosehaltigen Nahrungsmitteln verringert sein.
Bleibt die hereditäre Fruktoseintoleranz unbehandelt, können schwere Leber- und Nierenfunktionsstörungen die Folge sein. Die längerfristige Aufnahme von Fruktose kann sogar zu Leber- und Nierenversagen führen und tödlich enden.
Bei einer hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) muss auf Fruktose- und saccharosehaltige Lebensmittel verzichtet werden. Früchte und Fruchtprodukte werden dann vom Speiseplan gestrichen – deshalb sollte eine ausreichende Vitaminzufuhr durch Substitution sichergestellt werden. Besteht eine ausreichende Restaktivität, kann der Übergang von einer fruktosefreien zu einer fruktosearmen Diät versucht werden. Bei rechtzeitiger Diagnose und Therapiebeginn sind bleibende Schäden an Nieren und Leber nicht zu erwarten. Wird die Therapie konsequent durchgeführt, ist auch die Lebenserwartung normal.
Ja, die hereditäre Fruktoseintoleranz basiert auf einem Enzymdefekt und ist genetisch bedingt, ist also angeboren. Häufig wird sie aufgrund ihrer unspezifischen Symptome aber nicht diagnostiziert. Menschen entwickeln häufig schon im Babyalter eine Abneigung gegen Süßes und Obst.
Nein, eine hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist nicht heilbar, aber durch den Verzicht von fruktosehaltigen Lebensmittel, bei gleichzeitiger Substitution von Vitaminen, gut behandelbar.
Leider verursachen beide Formen der Fruktoseintoleranz, die hereditäre (HFI) und die intestinale (IFI), relativ unspezifische Symptome, die auch bei anderen Lebensmittelintoleranzen auftreten können. Daher ist eine sichere Diagnose nur mit Test möglich. Mögliche Symptome einer Fruktoseintoleranz können Schwitzen, Zittern, Erbrechen, Apathie, Krämpfe, Gerinnungsstörungen und Hypoglykämie sein.
Bei der Linderung der Beschwerden einer Fruktosemalabsorption steht die Anpassung Ihres Speiseplans im Fokus:
Fruchtzuckerhaltige Lebensmittel sollten generell vermieden (HFI) oder deren Aufnahme verringert (IFI) werden. Hierzu zählen beispielsweise
Wenn Sie nach dem Verzehr von fruktosehaltigen Lebensmitteln häufig Blähungen, Durchfall, Krämpfe und andere Beschwerden haben, können Sie eine Fruktoseintoleranz mithilfe eines Tests abklären. Es empfiehlt sich, zunächst einen Test auf hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) durchzuführen, da ein Atemtest für Personen mit hereditärer Fruktoseintoleranz lebensbedrohlich sein kann.
Das AProof® Probenahme-Set enthält alle Komponenten zur einfachen Probenahme von zu Hause. Mit unserer Filterkartentechnologie genügen wenige Tropfen Blut aus der Fingerkuppe, die Sie mithilfe einer Lanzette gewinnen. Die Filterkarte mit der Blutprobe senden Sie im Anschluss mittels beiliegenden Rücksendeumschlag kostenfrei (innerhalb Deutschlands) an unser eigenes AProof®-Labor. Ihr Testergebnis steht Ihnen online zum Download zur Verfügung.
Gehen Sie so vor, wie es in der Anleitung beschrieben wird. Massieren Sie Ihren Finger von der Handinnenfläche hin zur Fingerkuppe, bis sich ein Tropfen Blut bildet. Lassen Sie das Blut in die Kreise der Filterkarte tropfen und wiederholen Sie dies. Alle Kreise müssen vollständig durchtränkt sein. Die Filterkarte muss für mindestens 60 Minuten auf einer sauberen Oberfläche trocknen. Erst dann wird sie in die Papiertüte und anschließend in den beiliegenden Rückumschlag gesteckt.
Sie erhalten Informationen darüber, ob genetische Mutationen für eine Fruktoseintoleranz vorliegen. Der Nachweis einer erblich bedingten Fruktoseintoleranz hilft Ihnen, Ihre Ernährung anzupassen und lästige Symptome zu vermeiden.
Wenn eine genetisch bedingte Fruktoseintoleranz besteht, geben wir Empfehlungen zur Erreichung und Erhaltung einer angepassten Ernährung.
Es ist zu beachten, dass ein negatives Ergebnis bei unserem Gentest nicht ausschließen kann, dass eine weitere sehr seltene Variante für Fruktoseintoleranz vorliegt. Auch hat das Ergebnis weniger Aussagekraft für Menschen, die nicht europäischen Ursprungs sind.
Ein homozygotes Ergebnis bedeutet, dass die nachgewiesene genetische Variante in beiden Allelen, also auf beiden homologen Chromosomen vorliegt. Somit wurde sie sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt. Bei einem homozygoten Ergebnis für die Mutation liegt eine erblich bedingte Fruktoseintoleranz vor. Bei Nichtnachweis kann keine Intoleranz bestätigt werden.
Ein heterozygotes Ergebnis bedeutet, dass die Mutation in nur einem der beiden Allele, also auf nur einem der zwei homologen Chromosomen vorliegt. Somit wurde sie nur einmal, entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt. Wenn mindestens 2 der untersuchten Mutationen heterozygot vorkommen, liegt eine Fruktoseintoleranz vor (Compound-Heterozygotie). Ist nur eine der untersuchten Mutationen heterozygot, kann keine Intoleranz bestätigt werden.
Nach Einsendung in das AProof®-Labor erfolgt eine Analyse der drei häufigsten Mutationen A149P, A174D und N334K im ALDOB-Gen. Eine hereditäre Fruktoseintoleranz besteht, wenn die Mutation beide Allele betrifft (homozygot). Es gibt auch Fälle von hereditärer Fruktoseintoleranz, in denen mindestens zwei Mutationen heterozygot sind (Compound-Heterozygotie).
Wenn eine hereditäre Fruktoseintoleranz mit einem genetischen Test ausgeschlossen wurde, können die Symptome auf eine intestinale Fruktoseunverträglichkeit (IFI) hinweisen. Diese ist häufiger als die hereditäre Fruktoseintoleranz. Betroffene können nur eine bestimmte, individuelle Menge an Fruktose absorbieren, daher wird diese Unverträglichkeit auch als Malabsorption bezeichnet. Für die Diagnose einer Fruktosemalabsorption eignet sich ein Atemtest.
Bei einer nachgewiesenen hereditären Fruktoseintoleranz ändert sich das Ergebnis höchstwahrscheinlich nicht, da die mit dem AProof® Fruktose-Intoleranz Test nachgewiesenen Mutationen zu den häufigsten Mutationen weltweit gehören. Konnte mit einem AProof® Intoleranz Test keine Intoleranz festgestellt werden und die Testperson ist nicht europäischer Herkunft, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass durch andere seltene Mutationen doch eine Intoleranz vorliegt. Das liegt daran, dass die untersuchten Mutationen in den zugrundeliegenden Studien fast ausschließlich der kaukasischen Gruppe, also der europäischen Ursprungs-Bevölkerung zugewiesen wurde.
Disclaimer zum GENDIAGNOSTIKGESETZ (GenDG) für Testpersonen bzw. gesetzliche Vertreter und Sorgeberechtigte:
Im Zusammenhang mit dem Test können sich möglicherweise soziale, psychosoziale und emotionale Folgen und Belastungen ergeben. Die AP Diagnostics GmbH empfiehlt gegebenenfalls eine ärztliche Konsultation in Anspruch zu nehmen.
Ihre Vorteile mit dem AProof® Fruktose-Intoleranz Probenahme-Set + Laboranalyse:
Ihr Probenahme-Set für mehr Klarheit
Das AProof® Probenahme-Set enthält alle Komponenten zur einfachen Probenahme von zu Hause. Mit unserer Filterkartentechnologie genügen wenige Tropfen Blut aus der Fingerkuppe für die Probennahme. Die Filterkarte mit der Blutprobe senden Sie im Anschluss mittels beiliegenden Rücksendeumschlag kostenfrei (innerhalb Deutschland) an unser eigenes AProof®-Labor.
Bei Kauf erhalten Sie das AProof® Probenahme-Set zur Entnahme und Einsendung Ihrer Blutprobe, die Analyse in unserem Labor sowie das Analyse-Ergebnis.
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